La recherche :

L’ASK dispose depuis 2005 d’un conseil scientifique avec lequel elle mène à bien différents programmes de recherche pour mieux comprendre les mécanismes du Syndrome Kabuki.

Ci-dessous la liste des recherches auxquelles l’ASK a participé. Les financements proviennent uniquement des dons que l’association reçoit depuis sa création. Merci aux donateurs pour leur aide apportée à l’ASK, c’est grâce à eux que l’association peut remplir l’un de ses objectifs principaux : « soutenir la recherche ».

• 2008-2011 : Protocole Hospitalier de Recherche Clinique (PHRC) visant à déterminer précisément les caractéristiques du syndrome et l’évolution des symptômes dans le temps.
  110 enfants présentant un Syndrome Kabuki ont participé à cet essai dont l’ASK était partenaire
   
• 2011 : l’ASK co-finance avec le GIS Institut un protocole de recherche visant à identifier une mutation dans le gène KMT2D chez 5 patients pour lesquels la technique habituellement utilisée n’a pas permis de confirmer le résultat. 4 enfants sur 5 ont une confirmation de diagnostic (coût pour l’ASK : 9 800€)
   
• 2013 : l’ASK participe à la mise en place d’un article sur les plis des doigts et gouttes d’eau fœtales persistantes, 2 traits caractéristiques du Syndrome Kabuki.
   
• 2013 : participation des familles de l’ASK à la mise en place des courbes de croissance et de poids des enfants atteints du Syndrome Kabuki
   
• 2015 : l’ASK participe à la rédaction d’un article de mise au point des symptômes et revue de la littérature concernant le Syndrome Kabuki
   
• 2015 : participation des familles de l’ASK à un questionnaire sur la mémoire et l’odorat des enfants atteints du Syndrome Kabuki
   
• 2015 : participation financière de l’ASK à un projet thérapeutique préclinique visant à identifier des molécules capables de restaurer l’activité de la protéine KMT2D dans les cellules souches lymphoblastoides. L’activité de cette protéine étant manquante chez des personnes porteuses du Syndrome Kabuki, ces molécules pourraient être un point de départ à l’élaboration d’un traitement thérapeutique (coût pour l’ASK : 15 000 €)
   
• 2017 : l’ASK finance un projet de recherche sur la mémoire des enfants porteurs d’un Syndrome Kabuki. Les IRMs réalisées dans le cadre du PRHC de 2008-2011 mettent en évidence une diminution de la taille de l’hypocampe, zone de commande de la mémoire. Il s’avère que les familles rapportent que les enfants porteurs du Syndrome Kabuki ont une mémoire des détails et des évènements passés bien plus importante que chez un individu lambda. Le protocole sert à mettre en évidence des mécanismes détournés visant à améliorer la mémoire des patients et notamment pour en améliorer les apprentissages (coût pour l’ASK : 17 000€)
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